新突破 广西首例半相合造血干细胞移植治疗重型地贫成功
来源：一附院 作者：章忠明 刘莹 蓝飞燕
每一个人，都需要一个正常的造血系统来造血，而小熠自幼诊断为重型地中海贫血(简称重型地贫)，3年来只能靠定期输血及去铁治疗维持生命。幸运的是，他与弟弟配型人类白细胞抗原(HLA)半相合，近日在我校第一附属医院完成造血干细胞移植。移植后顺利造血重建，摆脱输血，于8月11日出院。
这是广西第一例半相合异基因造血干细胞移植治疗重型地贫的成功案例，为以后进行半相合移植治疗地贫提供了一个良好的开端，将使更多的重型地贫患儿获得造血干细胞移植治疗的机会。
小熠患重型地贫
每个月靠输血维持生命
小熠，男孩，3岁，自幼诊断为重型地中海贫血，基因型βIVS-II-654/βCD41-42，需要定期规律输血及祛铁治疗维持生命。重型地贫患儿的家庭都知道，输血和祛铁治疗并不是长久之计。只有异基因造血干细胞移植才是目前唯一的根治治疗手段，而小熠无HLA全相合的同胞供者，小熠的父母早已开始在中华骨髓库和台湾慈济骨髓库寻找供者，但一直没有找到HLA全相合的非亲缘供者。
2015年1月，他与弟弟配型HLA半相合，2015年9月，一家人来到一附院血液内科干细胞移植病区进行移植登记，一边焦急等待着中华骨髓库和台湾慈济骨髓库传来好消息。然而，转眼一年即将过去，完全相合的供者并没有出现。
那么，像小熠这样没有找到合适的HLA全相合同胞供者，在中华骨髓库和台湾慈济骨髓库也找不到HLA全相合非亲缘供者的患儿，是不是就无法做异基因造血干细胞移植了呢?答案是否定的。
不再煎熬等待
家长决定相信医生 共同挑战半相合移植
经过小熠家属要求，决定在一附院施行半相合造血干细胞移植。所谓半相合供者，是指有一半HLA相合的亲属供者，可以包括父母，HLA半相合的兄弟姐妹，叔叔，表兄弟等。
他与弟弟配型HLA半相合，可施行移植手术，但需要制定完善的计划。2016年3月，小熠和弟弟进行移植前体检，合格了可以移植。经过精心术前准备，6月21日，小熠住进了移植仓接受移植手术，7月4日，血液科赖永榕主任等医师为小熠移植了弟弟的造血干细胞，过程顺利，7月29日顺利出移植仓，目前小熠顺利完成造血重建，成功摆脱了输血，于8月11日出院。
半相合造血干细胞移植治疗重型地贫
新技术的探索意义重大
重型地中海贫血是严重影响南方地区的一类溶血性疾患，依赖终身规则输血和规则祛铁治疗，花费巨大。广西是地贫的高发区，广西人群的地贫基因携带率为20%左右，异基因造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地贫的方法。
赖永榕介绍，一附院从1999年开始，进行了重型地贫的一系列的大量的临床和基础研究。目前医院在重型地贫的同胞移植和非亲缘移植方面取得了很好的疗效，已经完成重型地贫同胞移植300余例，非亲缘移植40余例，治愈率达90%。
半相合造血干细胞移植治疗重型地贫目前在国际上尚属于探索性阶段，是值得挑战的高难度治疗方法。一附院血液内科在半相合移植治疗白血病方面进行了长期的探索，目前已经完成白血病的半相合移植几十例，在半相合移植方面积累了丰富的临床经验，但是对于重型地贫的半相合移植来说，在广西尚属于空白。
小熠的“新生”，标志着广西首例半相合造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血的成功，为今后进行半相合移植治疗地贫提供了一个良好开端，对治疗重型地贫具有重要意义。“这意味着，重症地贫患者的造血干细胞移植手术，不再需要仅有万分之几概率的‘配型成功’，父母、兄弟姐妹等亲属均可提供造血干细胞以开展手术。”赖永榕表示，随着这项技术的逐渐成熟与推广，将使更多的重型地贫患者获得造血干细胞移植治疗的机会，为更多家庭带来新的希望。当天，区内多家媒体到院采访报道。
科普：
什么是造血干细胞?
造血干细胞来源于骨髓，是有较强分化发育和再生能力、可以产生各种类型血细胞的一类细胞。它可以经血流迁移到外周血液循环中，不会因献血和捐献造血干细胞而损坏造血功能。
什么是造血干细胞移植?
把正常人的造血干细胞通过静脉输注到患者体内，重建患者的造血功能和免疫功能，达到治疗某些疾病的目的，此过程称为造血干细胞移植。
造血干细胞移植能治疗哪些疾病?
目前造血干细胞移植可用于治疗几十种疾病，例如：白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、某些恶性实体肿瘤、再生障碍性贫血、重症免疫缺陷病、急性放射病、重型地中海贫血等。
